En todas las áreas de la medicina, y muy especialmente en la mastología, el diagnóstico se basa en una serie de «presunciones, sospechas o apreciaciones», que con gran probabilidad ponen en evidencia una enfermedad. El proceso diagnóstico comienza con el interrogatorio y examen físico, culminando normalmente con estudios diagnósticos como la mamografía y la ecografía, logrando un diagnóstico muy preciso en la mayor parte de los casos. Sin embargo este diagnóstico inicial no deja de ser presuntivo.
Sobre todo en los casos sospechosos de cáncer mamario, el diagnóstico presuntivo despierta dudas muy razonables, por lo que se impone tomar otras medidas para disipar las dudas y lograr un diagnóstico de certeza.
Si bien, el diagnóstico presuntivo mediante estudios de imagen como la mamografía y la ecografía, tiene una alta sensibilidad y especificidad se deben realizar estudios patológicos como las citologías o las biopsias, con la finalidad de establecer el diagnóstico antes del tratamiento médico o quirúrgico, incluso en algunas enfermedades benignas. No se justifica someter a una paciente a un esquema de quimioterapia neoadyuvante o a una cirugía sin tener claro el diagnóstico.
Las herramientas con las cuales se cuenta para el diagnóstico de certeza son:
- Punción aspiración con aguja fina (PAAF),
- Biopsia con aguja gruesa o de corte (BAG), y
- Biopsia con aguja de corte y vacio.
Cada una de estas técnicas tiene ventajas y desventajas, así como indicaciones bien precisas.
La punción con aguja fina (PAAF) es en términos generales la obtención de material celular de una lesión mamaria mediante la utilización de una aguja (18-24G), con la finalidad de realizar extendidos para estudio citológico. Se puede aplicar tanto a lesiones quisticas como sólidas, tiene una sensibilidad del 75% aproximadamente, se puede utilizar con seguridad sobre lesiones palpables o bien mediante guía ecográfica, pero en algunas oportunidades es necesario repetir la punción múltiples veces hasta obtener el material suficiente para hacer el diagnóstico. Es un procedimiento sencillo y poco costoso que representa una herramienta muy útil a la hora de investigar la naturaleza de las células de una lesión.
La biopsia con aguja gruesa (BAG) es la utilización de un disposición especial de punción, que permite la punción y el corte de tejido obteniendo cilindros que permiten los estudios histológicos más precisos. Este procedimiento se realiza con relativa sencillez y es tolerado por la mayor parte de las paciente con un poco de anestesia local. Se utiliza para obtener muestras de lesiones palpables o bien de lesiones no palpables mediante guía ecográfica o por estereotaxia. Existen múltiples dispositivos, de diámetros diversos y mecanismos manuales o automáticos. La principal desventaja es que debe retirarse después de cada corte, por lo que puede resultar muy traumático en caso de error de muestreo o bien al fallar el objetivo.
Los dos procedimiento descritos, (PAAF y BAG), son las herramientas fundamentales a la hora de orientar la conducta en los casos de tumoraciones mamarias, benignas o malignas. En general cuando se tiene un tumor benigno palpable o no, se realiza una PAAF guiada por ecografía y el material así obtenido es suficiente para establecer el diagnóstico y decidir el tratamiento médico o la cirugía. Cuando se tiene una lesión nodular sospechosa, palpable o no, se debe utilizar una PAAF y según el material obtenido se puede requerir o no la BAG. Lo importante en todos los casos es realizar una guia ecográfica para orientar las agujas, incluso en los casos palpables con la finalidad de garantizar que el material obtenido forma parte del nódulo sospechosa. La PAAF, en manos de un patólogo bien formado en patología mamaria, suele ser suficiente para establecer el diagnóstico de certeza, sin embargo, en algunas oportunidades es imprecindible la biopsia mediante la aguja gruesa (BAG).
Actualmente los mastólogos prefieren orientar la conducta terapéutica mediante la realización de estudios de certeza, ya que en caso de requerir cirugía se puede planificar mejor el tipo y la magnitud de la intervención quirúrgica, y en muchas oportunidades se puede descartar la necesidad de una operación si la biopsia revela claramente una alteración benigna. Tal es el caso de una la PAAF de una lesión quística, descarta la presencia de células malignas en el contenido del quíste y generalmente se decide su observación, o bien, la BAG de un nódulo sólido palpable permite establecer el diagnóstico, y planificar la cirugía de la mejor forma posible, en lugar de esperar el resultado de una biopsia intraoperatoria, con toda la incertidumbre e improvisación que eso conlleva.
Finalmente debemos mencionar las biopsias con cánulas de corte y vacio (biopsias asistidas por vacio), las cuales representan sin lugar a dudas, el avance tecnológico mas moderno a la hora de hacer el diagnóstico de lesiones sospechosas. La calidad y frecuencia de los estudios mamográficos y la ecografía mamaria, han logrado que cada vez se identifiquen lesiones de menor tamaño incluso en paciente asintomáticas, que de otra manera no hubiesen sospechado la presencia de esas lesiones. Es en estas lesiones muy pequeñas, no palpables y de compleja identificación, donde las biopsias asistidas por vacio, juegan un papel fundamental garantizando el objetivo de la mastologia como lo es el diagnóstico precoz.
Existen diversos instrumentos de corte y vacio, el mas conocido es el «mamotomo», dispositivo especial para la realización de biopsias y resecciones mamarias bajo guía ecográfica o por estereotaxia. Se trata de una aguja o cánula gruesa conectada a un sistema electrónico de succión que permite extraer grandes cilindros de tejido mamario, para un adecuado estudios patológicos. Los cilindros del mamotomo ofrecen al patólogo un volumen suficiente de tejido para realizar todos los cortes y tinciones necesarias, así como para la práctica de las modernas técnicas de inmunohistoquímica.